Malattie rare, nasce la piattaforma “RETI RARE”

Il progetto è stato ideato per mettere in collegamento specialisti e medici del territorio per migliorare il patient journey dei pazienti

Parma – Fare rete per superare la frammentazione delle conoscenze sulle malattie rare e migliorare la qualità della cura, favorendo lo scambio di informazioni, il coinvolgimento attivo della medicina territoriale e il confronto tra gli specialisti: è questo l’obiettivo di “RETI RARE - REdefine InteracTIon in RARE Diseases”, l’innovativa piattaforma realizzata con il contributo incondizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, a beneficio dei pazienti affetti da patologie da accumulo lisosomiale e malattie oftalmologiche rare.

Il progetto, che vede già al suo attivo la partecipazione di oltre 84 professionisti tra specialisti, medici di medicina generale e pediatri di libera scelta, risponde alla necessità di migliorare il patient journey delle persone con malattie rare e delle loro famiglie, in molti casi costrette ad affrontare numerose sfide per ottenere una diagnosi precoce e avere accesso a competenze cliniche e terapie appropriate.

In Italia i malati rari sono quasi 2 milioni e ogni anno si registrano circa 19mila nuove diagnosi, nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Tra i principali bisogni assistenziali, resi ancor più evidenti dalla pandemia, vi sono il coinvolgimento della medicina territoriale, per riconoscere tempestivamente i sintomi di allarme che necessitano di un referral specialistico, e un collegamento efficace tra la medicina del territorio e i Centri di cura per garantire una presa in carico efficace e la continuità assistenziale.

“Obiettivo della piattaforma è quello di mettere a disposizione dei professionisti tutte le conoscenze disponibili per superare le difficoltà diagnostiche legate alla rarità di queste patologie e consentire ai pazienti e alle loro famiglie di accedere alle migliori cure possibili in maniera rapida e uniforme”, dichiara Giancarlo la Marca, Responsabile Screening Neonatale, Biochimica Clinica e Farmacologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. “Solo lo scambio continuo di informazioni e di esperienze può contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti, sia laddove non sono disponibili terapie farmacologiche specifiche, sia per coloro che invece possono beneficiare di terapie di ultima generazione, in grado di modificare la storia naturale della loro malattia”.

Per raggiungere questi obiettivi, la piattaforma “RETI RARE” prevede un’ampia sezione di contenuti scientifici per i medici di medicina generale e i pediatri, focalizzata sulle malattie da accumulo lisosomiale (alfa-mannosidosi e cistinosi nefropatica) e sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber, malattia ultra-rara del nervo ottico caratterizzata da una progressiva perdita visiva. In particolare, vengono approfonditi i segni e i sintomi che devono suscitare il sospetto diagnostico, gli strumenti diagnostici e viene fornita la mappa dei Centri di riferimento più vicini per consentire un referral tempestivo. Viene inoltre messo a disposizione un Forum di discussione per confrontarsi con gli specialisti e creare una community clinica.

Per quanto riguarda le funzionalità della piattaforma a supporto degli specialisti, oltre all’aggiornamento scientifico continuo, “RETI RARE” offre ai clinici la possibilità di confrontarsi sulla gestione ottimale del paziente, discutere progettualità e condividere esperienze all’interno di Gruppi di discussione, anche nell’ottica di favorire la contaminazione spontanea tra le diverse malattie rare per una migliore gestione del percorso di cura e assistenza.