Lo studio, pubblicato su Nature Communication, ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi (Italia, Francia e Stati Uniti), ha individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne ha studiato l’impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l’uso del modello sperimentale zebrafish. Dallapiccola: “Abbiamo adesso dei biomarcatori che oltre a identificare la patologia consentendone la diagnosi, offrono potenziali bersagli di terapie mirate future”. LO STUDIO
Una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche. È stata identificata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto 5 pazienti in 3 Paesi (Italia, Francia e Stati Uniti). I ricercatori hanno individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF e ne hanno studiato l’impatto sullo sviluppo embrionale attraverso l’uso del modello sperimentale zebrafish. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Communications.
