Un malfunzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule, causa lo sviluppo della SCA28, una forma ereditaria di atassia. Dopo 10 anni di studi e grazie al sostegno di Fondazione Telethon, la scoperta del team di ricerca guidato dai proff.
Giornata mondiale Malattie Rare. Mattarella: “Nessuno deve sentirsi invisibile o dimenticato”
E il ministro della Salute Beatrice Lorenzin annuncia l’imminente pubblicazione in Gazzetta ufficiale dei nuovi Lea che riconoscono 110 nuove malattie rare. Si è celebrata questa mattina al Quirinale la giornata mondiale dedicata quest’anno alla ricerca scientifica perché, sottolineano i
19 luglio Rapporto Cittadinanzattiva sull’assistenza territoriale
Si terrà a Roma il prossimo 19 luglio, presso Sala Storica della Luiss Enlabs in Via Marsala 29/h dalle ore 9.30 alle ore 13.30, l’evento di presentazione dei dati del “Monitoraggio dei servizi sul territorio – Fuori dall’ospedale, dentro le mura domestiche”, promosso da Cittadinanzattiva-Tribunale per
Dal caso clinico di una bambina di 9 anni la scoperta di una nuova malattia genetica
Ancora non ha un nome, ma è stata identificata una nuova malattia che provoca una grave forma di encefalopatia con deficit neurologici ed epilessia. A causarla è una mutazione a una delle due copie del gene ATP6V1A. La scoperta si
Sindrome di Marinesco-Sjögren. Identificata una potenziale terapia
Bloccare un enzima rallenta la morte dei neuroni del cervelletto e migliora la funzione motoria in un modello animale di questa rara malattia neurologica dell’infanzia: i risultati vengono da uno studio realizzato dall’IRCCS – Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
NUOVE RACCOMANDAZIONI PER SCLEROSI SISTEMICA
La Lega Europea contro il Reumatismo (European League Against Rheumatism: EULAR) ha aggiornato una precedente edizione, che risaliva al 2009, delle Raccomandazioni per la cura della sclerodermia o sclerosi sistemica Il gruppo di esperti che ha steso le Raccomandazioni era costituito da: 32
Le Microangiopatie nella Pratica Clinica
La principale causa di microangiopatie è il diabete mellito (eccesso di glucosio nel sangue), in cui si può avere l’infiltrazione di glicoproteine (normali proteine del siero alterate dall’eccesso di glucosio) nei vasi molto piccoli. Esiste probabilmente una predisposizione genetica allo sviluppo di microangiopatia. Al momento dell’esordio, la microangiopatia è solo funzionale, caratterizzata da
COSA SONO LE MALATTIE RARE
Per malattie rare si intendono tutte quelle patologie che hanno una casistica inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Queste patologie sono molto numerose. In Italia sono circa 7.000 e in questi ultimi tempi ne sono state scoperte altre che
malattie neurodegenerative
Le malattie neurodegenerative costituiscono un insieme di patologie caratterizzate da un’irreversibile e progressiva perdita di cellule neuronali in determinate aree del cervello. Le patologie rientranti nel gruppo delle malattie neurodegenerative sono diverse e, per molte di esse, le cause di insorgenza sono ancora
COS’E’ LA SCLERODERMIA
DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE DELLA SCLERODERMIA Il termine Sclerodermia significa pelle dura. La sclerodermia viene suddivisa in differenti gruppi in relazione alle caratteristiche cliniche: Sclerosi sistemica Sclerodermia localizzata (morfea, morfea generalizzata, sclerodermia lineare) Sindromi da sovrapposizione (overlap) con altre malattie autoimmuni
Mattarella firma la legge Lorenzin.E ora manca solo la pubblicazione ella Gazzetta Ufficiale.
Roma, 16 gennaio – Sarà pubblicata con ogni probabilità oggi sulla Gazzetta Ufficiale la legge Lorenzin sulla sperimentazione clinica e il riordino delle professioni sanitarie, che il presidente della Repubblica Sergio Mattarella (nella foto) ha promulgato ieri con la sua firma. Entra così
Umbria. Oltre 1 milione di euro per gli studenti disabili
Le risorse, derivanti dalla ripartizione dell’apposito fondo nazionale, saranno ripartite tra i comuni sulla base del numero di alunni disabili. La Giunta regionale ha accolto la proposta dell’assessorato all’Istruzione per dare attuazione al decreto del presidente del Consiglio dei Ministri che ha
ricetta elettronica, conclusa la formazione del Ministero della salute
i è concluso il percorso formativo sul nuovo sistema informatizzato di tracciabilità dei medicinali veterinari, compresa la ricetta elettronica, avviato dalla Direzione generale della sanità animale e dei farmaci veterinari del Ministero e destinato ai veterinari delle ASL e ai
Tumori Rari – Cordoma, sviluppata nuova linea cellulare per lo studio di questo tumore
L’importante risultato è stato raggiunto in Italia, grazie al lavoro di Nerviano Medical Sciences e Fondazione IRCSS Istituto Nazionale dei Tumori Le colture cellulari si possono paragonare ad un esploratore che per primo si inoltri in un territorio sconosciuto al fine di