Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi, una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della produzione di cellule del sangue, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che hanno identificato la “firma epigenetica” di questa patologia, una sorta di impronta digitale molecolare riferita al processo che influenza le modalità in cui le cellule leggono le istruzioni del DNA.
Il miglioramento della diagnosi rappresenta il punto di partenza per una presa in carico tempestiva che possa orientare la famiglia verso terapie specifiche ed efficaci.
L’ANEMIA DI FANCONI E LE SFIDE DIAGNOSTICHE
L’anemia di Fanconi è una malattia rara che colpisce una persona su 200.000 ogni anno. Si tratta della condizione genetica più comune associata a insufficienza funzionale del midollo osseo ed è spesso accompagnata da malformazioni congenite e da una predisposizione allo sviluppo di tumori (su tutti leucemie e neoplasie epiteliali). Ad oggi sono stati identificati più di venti geni responsabili dello sviluppo di questa malattia, che varia molto nei sintomi e nell'età di insorgenza, rendendo spesso la diagnosi particolarmente complessa. Clicca per leggere....
